Симптомы, которые могут указывать на РАС
Согласно статистике последних лет, в США частота диагностики РАС составляет 1 на 60 детей, в России — 1 на 1000. К сожалению, в последнее время наметился тренд на возрастание в общей популяции детского возраста пациентов с РАС, что влечет за собой последующие сложности в обучении и социализации таких детей. Именно поэтому в первую очередь важна настороженность родителей в выявлении симптомов. Они первыми их замечают, бьют тревогу и обращаются к врачу. Так должно быть.
Родители детей, имеющих аутистические расстройства, приходят к врачу в период от года до 3 лет. И сейчас это стали делать раньше и это хорошо, так как позволяет установить диагноз в более ранние сроки. Как правило, это семьи, в которых есть определенная насторожённость (генетические заболевания, эпилепсия, либо уже один ребенок с установленным диагнозом РАС). В остальных случаях обращение к неврологу происходит по причине задержки развития:
- отсутствие речи, или минимальные словарный запас;
- особенности поведения — избегания контактов в том числе зрительных,
- стереотипное поведение, отсутствие коммуникации, элементы агрессии;
- интеллектуальная задержка развития. В сравнении со сверстниками родитель начинает обращать внимание на отставание в развитии своего ребенка.
Почему возникает аутизм у детей
Сейчас есть определенные опросники, позволяющие верифицировать симптомы в разных возрастных группах. Но присутствует субъективная оценка родителями своего ребенка, что влияет на результаты тестирования. Именно поэтому необходимо обращаться к специалисту, который за время консультации определит объем необходимых исследований и оценит неврологический статус ребенка. РАС свойственна значительная вариабельность симптомов и степени их выраженности, в результате чего нет двух одинаковых пациентов.
Теория развития РАС многокомпонентна: установлено что дети с РАС имеют низкой порог возбудимости кортикальных нейронов в силу нарушения работы синапсов (межнейрональных контактов) за счет блокировки рецепторного аппарата и кодирования связывающих белков. В настоящее время созданы в том числе генетические панели исследования, позволяющие выявить мутации, обуславливающие несовершенство строения синапсов, ответственных за передачу медиатров в нейрональной сети (что нарушает работу ионных каналов), в результате страдает взаимодействие активирующих и тормозящих систем головного мозга, лежащих в основе реализации высших нервных функций.
Многие родители связывает дебют заболевания с вакцинацией и «нейровоспалением» — однако эта гипотеза еще не подтверждена. Но и не опровергнута. Дети с РАС имеют и коморбидные заболевания, которые в свою очередь могут утяжелять симптомы основного заболевания (РАС+эпилепсия). Определенную роль в развитии аутизма играют также пре- и перинатальные осложнения, задержка миелинизации, что находит свое объективное подтверждение при выполнении функциональных методов диагностики.
Лучший подход к лечению — комплексный
Семьям с детьми с РАС обязательно нужно психологическое сопровождение. Например, в нашем клиническом центре собрана мультдисциплинарная команда (невролог, клинический психолог, врач функциональной диагностики, специализирующийся в клинической нейрофизиологии, логопед, психиатр, сурдолог), которая позволяет выявить краткосрочные и долгосрочные терапевтические цели и работать над ними совместно с командой клинических психологов и дефектологов Клинического центра психического развития Московского института психоанализа. Именно такой подход, на наш взгляд, является максимально продуктивным и научно-обоснованным.