В России будут бесплатно тестировать будущих родителей на генетические заболевания: что известно о новой программе

Президент РФ Владимир Путин поручил правительству и региональным властям разработать новую программу по генетическому тестированию при планировании беременности. Ранее мы писали о том, что семьям, мечтающим стать родителями, будут помогать лечить бесплодие. Теперь же будут работать еще в одном направлении — уменьшении рисков наследственных заболеваний, в том числе орфанных.

Что такое орфанные заболевания

К орфанным заболеваниям относятся редкие заболевания, которые затрагивают небольшую прослойку популяции, некоторые из них наследует только один из 200 000 тысяч человек. Это число кажется несущественным, но на самом деле людей с подобными заболеваниями в мире может быть несколько десятков (или сотен) тысяч, и всем им требуется дорогостоящее лечение или поддерживающая терапия, а некоторые вообще неизлечимы. По данным Минздрава России, в нашей стране с 17 декабря 2014 года таких заболеваний 295, а болеют ими более 50 тысяч человек — это население небольшого города.

Примеры орфанных заболеваний: спинально-мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, болезнь Гоше (приводит к избыточному накоплению липидов в костном мозге, печени, селезенке), глутаровая ацидурия (нарушение обмена аминокислот, в результате чего белок в организме превращается в яд), болезнь Фабри (приводит к инфаркту миокарда, хронической почечной недостаточности), врожденный ихтиоз, ахондроплазия (нарушение роста тела, непропорциональные конечности и другие патологии), болезнь Ниманна-Пика (приводит к накоплению липидов в головном и спинном мозге и ухудшению когнитивных способностей) и многие другие.

Напомним, с 2023 года на 36 самых распространенных заболеваний из этой группы тестируют каждого новорожденного. Для этого у него берут анализ крови из пятки. Это позволяет как можно раньше узнать о диагнозе и начать лечение. В случае с такими заболеваниями, как СМА и глутаровая ацидурия это очень важно.

Мы обсудили с экспертом, что изменится, если такое генетическое тестирование будет происходить еще на стадии планирования ребенка, и как это реализовано сейчас.

Как сейчас реализовано тестирование на наследственные заболевания

На данный момент в России бесплатно доступен ряд скриннингов непосредственно во время ведения беременности. Обследование на носительство наследственных заболеваний на этапе планирования семьи пока не входит в государственные программы медицинского обслуживания. Пока что родители проходят его по желанию (и платно) для оценки рисков развития наследственных заболеваний у будущего ребенка. Обычно это делается в случае, если у матери или отца будущего ребенка в семье есть случаи носительства наследственных заболеваний.

Чаще всего врачи-генетики рекомендуют пройти предварительный скрининг в том случае, если пара входит в группу риска. Например, состоит в достаточно близком кровном родстве, уже имеет ребенка или близких родственников с наследственным заболеванием, были случаи выкидышей.

Однако на самом деле тестирование может оказаться полезным для всех, так как некоторые наследственные заболевания могут «дремать» и не проявляться, пока носитель не встретит партнера с такой же мутацией. И зачастую, пока вы не пройдете тестирование, вы об этом не узнаете.

Может ли подобный скрининг гарантировать здоровье ребенка на 100%? Нет, не может. К сожалению, нельзя охватить абсолютно все возможные мутации, а их очень много. Кроме того, иногда мутация может возникнуть у самого ребенка, а не передаться от родителей. А некоторые состояния, такие как хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие) определяют уже во время беременности.

Медицинские технологии не стоят не месте. Раньше риск синдрома Дауна и некоторых других патологий определяли неинвазивно исключительно во время обязательных пренатальных скринингов по косвенным признакам — оценивали результаты УЗИ и некоторые биохимические маркеры. Эти скрининги входят в ОМС. Такой комбинированный скрининг позволяет приблизительно рассчитать вероятность хромосомной аномалии.

Однако в конце 1990-х годов ученый Дэннис Ло обнаружил, что в крови беременной женщины содержится свободная ДНК плода. Это открытие стало основой для разработки неинвазивного пренатального тестирования или НИПТ. В России НИПТ стали широко доступны примерно с 2017 года. Сначала в частных клиниках, а затем и в некоторых государственных медицинских центрах. Сейчас этот метод становится стандартной практикой для женщин из группы риска по хромосомным аномалиям.

Если НИПТ покажет наличие патологии, тогда будет рекомендовано провести инвазивный тест для подтверждения результата, например, амниоцентез. Для этого прокалывают амниотический пузырь, окружающий плод, и забирают на анализ образец околоплодных вод, содержащих клетки ребенка. Тест достаточно точный, но при этом сопряжен с некоторыми рисками. Сейчас пока от подобных тестов отказаться невозможно.

На какие заболевания могут проверять в рамках государственной программы

Вероятнее всего, обязательное тестирование в рамках государственной программы будет включать самые распространенные из них.

Необходимо дождаться официальной информации от государственных органов. Есть предположения, что могут ввести тестирование будущих родителей на носительство моногенных (связанных с дефектом одного гена) заболеваний, распространенных в России. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и некоторые другие.

Обязательно ли каждой паре при планировании проходить этот тест?

Для собственного спокойствия, если есть такая возможность, то лучше сделать предварительный расширенный скрининг на моногенные заболевания, чтобы спокойно планировать семью и снизить риски рождения ребенка с патологией. Подбирает программу тестирования врач-генетик на консультации с будущими родителями. А уже в зависимости от результатов обследования доктор порекомендует сценарий планирования семьи.