Уникальный случай: мальчикам 2 и 6 лет диагностировали детскую деменцию

Кристиан Такер и ее муж Брайден были в ужасе, когда обоим их сыновьям диагностировали болезнь Баттена — редкое генетическое заболевание, которое приводит к детской деменции, а затем и смерти. 

Болезнь Баттена поражает примерно одного из 25 000 младенцев, и в конечном итоге больные теряют способность говорить, двигаться, видеть и глотать. Большинство детей, которым диагностировали болезнь Баттена, не доживают до десяти лет.

Майклу было около четырех лет, когда его родители заметили, что что-то не так. «У Майкла впервые начались судороги, когда ему было около четырех лет», — рассказала Кристиан. «Но они были такими слабыми, что мы не сразу придали им значение». 

К тому времени, как мальчику исполнилось пять лет, он начал закатывать глаза, но родители подумали, что он где-то научился этому. «Однако это стало происходить все чаще и чаще, например, когда он ходил, играл или ел, и мы начали думать, что это ненормально», — сказала Кристиан.

Родители отправились с ребенком к терапевту, который направил их к неврологу. Тот сообщил, что закатывание глаз Майкла — это судороги. Мальчик принимал различные лекарства, но ему ничего не помогало. И тогда врачи решили провести генетическое тестирование и Майкла, и его родителей.

«Результаты показали, что и Брайден и я были носителями болезни Баттена второго типа, и в апреле этого года Майклу поставили окончательный диагноз», — рассказала Кристиан.

«Я никогда не слышала о болезни Баттена, поэтому я сразу же погуглила ее», — по словам Кристиан, диагноз сына дался ей нелегко. «Я просто впала в истерику. Как такое могло случиться с моим ребенком?».

Семейная история умалчивает о других носителях болезни Баттена. По словам Кристиан, ни она, ни ее муж не слышали об этом ни от одного из членов своей семьи. 

Напуганные результатами, они решили проверить двух других детей, дочь Талию и сына Оливера. Генетический тест показал, что четырехлетняя Талия, также как и Кристиан и Брайден, носитель гена, повышающего риск развития болезни Баттена.

Маленькому Оливеру повезло меньше — уже в два года ему диагностировали ту же болезнь, что и у его старшего брата. Второй диагноз за столь короткий срок был для Кристиан настоящим ударом: она не могла поверить, что ей снова предстоит пройти через подобный опыт.

«После того, как я узнала о диагнозе Майкла, мне казалось, что пол ушел из-под моих ног, и вся стабильность исчезла», — рассказала она. «Это было так разрушающе. А потом мне пришлось пройти через это снова, уже с Оливером».

«Я узнала, что такое настоящее опустошение. Обоих моих мальчиков собиралась забрать у меня», — описала Кристиан свое состояние.

«Болезнь Баттена предполагает, что их ждут судороги, потеря речи, двигательных навыков и зрения, деменция и в конечном итоге смерть. Но несмотря на ужасный диагноз, сейчас они чувствуют себя хорошо», — рассказали родители Оливера и Майкла.

«Им назначена операция, которая должна замедлить процесс. Также в следующем месяце они начнут курс лечения, который улучшит качество их жизни. К сожалению, это не остановит болезнь совсем и не спасет их зрение», — добавила Кристиан.

По мере возможности, Кристиан и Брайден стараются рассказывать мальчикам о том, что с ними происходит: «Майкл знает, что у него были судороги. Но пока мы говорим им о том, что они болеют и мы должны посещать больницу, чтобы не допустить ухудшения». «Как объяснить ребенку, что ему осталось совсем мало времени? Мы не знаем и пока откладываем этот разговор», — добавила Кристиан.

По словам родителей, Майкл — обычный мальчик, способный осветить любую комнату благодаря своему легкому характеру. Помимо страшного диагноза, у Майкла также диагностирована апраксия — расстройство речи, вызванное повреждением мозга. «Он много борется, но он всегда такой счастливый и у него всегда хорошее настроение».

Кристиан говорит, что Майкл — настоящий «маменькин сынок», который очень любит обниматься. А еще Майкл — идеальный старший брат для Талии и Оливера, который много играет с ними и умеет их рассмешить.

В отличие от Майкла, Оливер более озорной малыш, который всегда поддается собственному любопытству и пытается везде залезть. «Он дикий ребенок с невероятной индивидуальностью», — говорит Кристиан. «Он веселый и любит своих старших брата и сестру. Он папин сын, любит проводить время рядом с Брайденом»

«Они очень счастливые дети, и мы просто стараемся максимально использовать то время, что у нас есть, чтобы проводить его всей семьей», — закончила Кристиан.

Где купить книгу о генетике