Удаление передних зубов, несколько операций и многочисленные анализы: как живет девочка с очень редкой генетической мутацией

Шестилетняя Даша выглядит на фото как обычный ребенок, но вся ее жизнь была полна проблем. За пять лет девочка перенесла несколько операций, удаление передних зубов и многочисленные анализы, в результате которых ей все-таки смогли поставить диагноз. Но что теперь с ним делать, врачи не знают — это очень редкий случай.

Девочка с рождения выглядела необычно

Даша — третий ребенок в семье и единственная девочка. Она родилась в срок, но была очень маленькой, к тому же у малышки обнаружили врожденный порок — волчью пасть, расщелину мягкого и частично твердого неба. Но тогда мать девочки Светлана еще не знала, что это далеко не единственная проблема.

Мать девочки вспоминает, что ее дочь все время рассматривали в роддоме, но Светлана тогда не понимала, что с ее ребенком что-то не так. Из-за патологии строения челюсти Даша не могла сосать молоко, она постоянно просила есть и плакала, часто молоко и смесь шли через нос, и малышка захлебывалась. Родители оборудовали кроватку так, чтобы их дочь спала всегда на боку и под наклоном, иначе из-за запавшего языка она могла задохнуться.

Когда Дашу осматривал челюстно-лицевой хирург, он отправил родителей оформлять инвалидность, но в итоге в инвалидности им отказали. Светлане в тот момент это казалось приятной новостью — она все еще не представляла, как много проблем со здоровьем у ее дочери, и она заключались не только в строении челюсти.

В полтора года Даше сделали операцию на челюсти, а через како-то время из-за воспаления хронического пародонтита ей пришлось удалить передние зубы. Все эти операции под общим наркозом и пребывании сказались на ее моторном и психологическом развитии. Девочка сильно отставала, замкнулась в себе, перестала поддерживать зрительный контакт. Невролог заподозрил аутизм, но позже диагноз не был подтвержден. Зато во время тотального обследования родители сделали генетический анализ, на который пришлось потратить 100 тысяч рублей, и он помог поставить Даше диагноз. Сами родители такую сумму не потянули бы, им помогло министерство социальных отношений.

Во всем виновата редкая поломка гена

Оказалось, что у девочки очень редкая поломка гена CUL3. Генетики считают, что эта поломка имеет прямую связь с развитием аутизма и шизофрении. Ген CUL3 содержит инструкции по получению белка под названием куллин-3, который в свою очередь расщепляет нежелательные белки, называемые убиквитин-протеасомной системой. Если эти вредные для организма белки не выводить, то происходят определенные изменения. Даша очень быстро уставала, медленно жевала, у нее были проблемы с координацией — она падала буквально на ровном месте. Врачи также утверждают, что у девочки может возникнуть эпилепсия. Сейчас ее нет, но она может развиться в переходном возрасте.

Мутация в гене CUL3 может приводить как к психоневрологическим проблемам, так и эндокринным (синдром Гордона). Для синдрома Гордона характерен недостаток гормона альдостерона. Это приводит к повышенному содержанию калия в крови, гипертонии, гиперкальциурии (повышенному содержанию кальция в моче). Таким пациентам следует избегать продуктов с повышенным содержанием соли и пить мочегонные препараты.

Даше не повезло: у нее есть оба осложнения, связанные с поломкой гена. «Психоневрологическое проявляется задержкой психического и речевого развития, расстройством аутистического спектра, нарушением зрения, слуха, проблемами с суставами, с ЖКТ, нарушением координации, лицевой патологией (волчьей пастью) и эпилепсия. У нас пока, к счастью, эпилепсии нет, но она может проявится в подростковом возрасте. Эндокринное заболевание проявляется неправильной работой гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена в почках, к подростковому возрасту развивается сложный вид гипертонии», — объясняет Светлана.

Сейчас девочка ходит в коррекционный детский сад, где с ней персонально занимаются реабилитацией и есть бассейн. Но прежде чем Даше дали место в этом саду, она два года ходила в обычный. Девочке повезло: ей попался чуткий воспитатель, которая нашла к ней подход и научила других детей бережно к необычной одногруппнице. Несмотря на то, что родители знают диагноз дочери, они не знают, что их ждет впереди.