- Источник:
- FatCamera / iStock / Getty Images
Узнав о беременности, будущая мама начинает считать недели, дни до первого УЗИ. Как развивается малыш, нет ли патологий?
Между тем помимо скрининга в первом триместре узнать о здоровье ребенка помогает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Но какой метод достовернее? Рассказывает эксперт.
врач акушер-гинеколог сети центров репродукции и генетики Нова Клиник
Скрининг 1 триместра: для чего нужен и какие исследования включает
Одним из основных исследований во время беременности является скрининг 1 триместра. Это комбинированный метод обследования плода на предмет возможных генетических отклонений. Основан он на сочетании ультразвуковой методики и биохимической оценки крови матери на специфические для беременности белки.
УЗИ
На сроке 11,15-13,5 недель проводят ультразвуковое исследование плода, во время которого оценивают наличие либо отсутствие особых признаков анатомии плода — маркеров хромосомных аномалий (ХА).
Анализы крови
Далее у будущей мамы берут кровь из вены, чтобы определить концентрацию белков, которые появляются во время беременности:
β-субъединицы ХГЧ;
белка Рарр-А;
белка PIGF.
Как рассчитывают риск развития хромосомных отклонений
Результаты УЗИ и крови сопоставляет специальная математическая программа. На основании полученных данных высчитываются риски развития хромосомных отклонений плода.
Врач получает заключение лаборатории, в котором отражена вероятность развития генетических синдромов, наиболее часто встречающихся в популяции:
синдром Эдвардса;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Патау.
При вычислении вероятности развития ХА критическим значением является расчетный показатель 1:100. Это та ситуация, которая требует консультации врача-генетика для выбора дальнейшей тактики ведения пациентки.
Как прогнозируют риск развития преэклампсии
Наряду с расчетом вероятности развития ХА рассчитывают и риски развития преэклампсии — опасного осложнения беременности. При этом учитываются такие параметры, как:
уровень белка PIGF;
возраст пациентки;
количество предшествующих беременностей;
данные об осложнениях предыдущих беременностей;
уровень артериального давления пациентки, дважды измеренного на обеих руках в день сдачи крови.
Все данные анамнеза и ультразвука, а также результаты измерения артериального давления заносятся в специальный направительный бланк. Этот бланк лаборатория получает для того, чтобы произвести расчет и выдать заключение.
- Источник:
- Getty Images
Какова достоверность результатов
Методика скрининга первого триместра основана на имеющихся медицинских данных о том, что развитие генетических синдромов сопровождается появлением определенных симптомов (ультразвуковых маркеров ХА и особым изменением белков). Однако эти признаки не являются строго специфичными, то есть иногда появляются даже при отсутствии у плода генетических отклонений. И наоборот, их может не быть при имеющемся синдроме.
Таким образом, при проведении скрининга 1 триместра имеет место доля ложноположительных и ложноотрицательных заключений.
Это связано именно с тем, что методика не оценивает напрямую набор хромосом плода.
Неинвазивный пренатальный тест
Альтернативным методом является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Из периферической крови матери в лабораторных условиях можно выделить части ДНК плода, которые начинают циркулировать после 8 недели беременности, и провести хромосомный анализ.
Чувствительность и специфичность этой методики существенно выше по сравнению со скринингом 1 триместра, так как метод не основан на косвенных признаках.
Однако следует отметить, что юридически этот тест пока не регламентирован к проведению во время беременности в качестве обязательной методики в России.
Кроме того, при проведении НИПТ невозможно прогнозировать риски развития преэклампсии. Таким образом, такой тест можно рассматривать в качестве дополнительного метода пренатальной диагностики.
