Сейчас нет ничего удивительного в том, чтобы женщине родить первенца после 40 лет. Это в былые времена девушки торопились выскочить замуж после института, чтобы родить ребенка до того, как ее начнут в женской консультации называть старородящей. А между прочим этим термином было принято называть всех рожениц старше 26 лет.
Мужчины тем более не ограничивают себя условностями — то и дело появляются новости, как знаменитости, разменявшие шестой, а то и седьмой десяток, женятся на молодых спутницах и становятся папами. Тема эта, конечно, не нова. Неравные браки были всегда. Например, в середине 19 века даже был издан Указ Священного Синода, осуждающий браки с большой разницей в возрасте. Но речь сейчас не об этической стороне вопроса, а скорее, медицинской. Как влияет позднее отцовство на здоровье родившегося в семье малыша? Есть ли риски развития патологий у ребенка, если папе уже не двадцать? Следует ли парам, задумывающимся о потомстве, проходить специальное обследование? Эти вопросы мы переадресовали специалистам.
Как влияет позднее отцовство на здоровье ребенка
Отцовство считается поздним, когда на момент зачатия мужчине больше 40-45 лет. Есть данные, что с возрастом мужчины повышаются риски генетических, хромосомных и мультифакториальных заболеваний и состояний у будущего младенца. Так, например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 4,5 раза выше, если отцу более 49 лет. Вероятность аутизма у ребенка возрастает в 5,7 раз, если отцу на момент зачатия за 40. В среднем существует риск 1/50 родить ребенка с врожденными аномалиями, а у отцов в возрасте эта цифра вырастает до 1/40.
Дело в том, что во всех клетках организма так или иначе происходят случайные изменения в ДНК при делении, где большая часть исправляется внутренними механизмами клетки, а часть остается в виде новых мутаций. Для самого человека это может остаться незамеченным, но если такие мутации происходят в половых клетках мужчины, то он может их передать будущим детям в виде наследственных заболеваний.
Риск новых генетических мутаций растет линейно по мере старения организма. Так, новых доминантных мутаций в 4–5 раз выше у отцов от 45 лет и старше, чем у мужчин в возрасте чуть более 20 лет. Иногда достаточно только одной мутации в гене, чтобы болезнь себя проявила. Такие болезни называются доминантными.
Есть два типа влияния возраста отца на здоровье будущего ребенка. Один относится к аутосомам, а другой — к Х-хромосоме. У детей обнаруживаются новые аутосомные мутации, вызывающие доминантные состояния. Их болезни напрямую связаны с тем, в каком возрасте пребывает отец на момент зачатия. Новые мутации в Х-хромосоме у детей обычно не проявляются. Они передаются дочерям, у которых в будущем могут родиться сыновья с риском Х-сцепленных заболеваний. Это косвенный эффект отцовского возраста и эффект возраста деда по материнской линии.
Какие болезни могут получить дети от возрастного отца
Примеры аутосомно-доминантных состояний, связанных с пожилым отцовским возрастом, включают:
ахондроплазию,
нейрофиброматоз,
синдром Марфана,
синдром Тричера Коллинза,
синдром Ваарденбурга,
танатофорную дисплазию,
несовершенный остеогенез,
синдром Аперта.
Примеры заболеваний с мутациями на Х-хромосоме, связанных с увеличением возраста дедушки по материнской линии, включают:
ломкую Х-хромосому,
гемофилию A (дефицит фактора VIII) и гемофилию B (дефицит фактора IX),
мышечную дистрофию Дюшенна,
синдром Хантера,
агаммаглобулинемию типа Брутона,
пигментный ретинит и другие.
Также повышается риск аутизма, шизофрении, эпилепсии у детей, рожденных от возрастных отцов.
Увеличивается риск развития патологии, если оба родителя в достаточно зрелом возрасте для деторождения. Такие риски можно посчитать для синдрома Дауна. Базовый риск по возрасту матери умножается на коэффициент возраста отца. Допустим, обоим родителям по 40 лет. Риск родить ребенка с синдромом Дауна у женщины — 1:70. Он умножается на коэффициент 1,37 возраста мужчины. Получается цифра 1,96%. Этот показатель может стать поводом для инвазивной диагностики: либо забора клеток хориона, либо амниотической жидкости, либо пуповинной крови. Такой способ диагностики может вызвать угрозу выкидыша в 1-2%.
3 вопроса генетику
Раньше считалось, что синдром Дауна возникает из-за нарушений в материнских хромосомах, но сейчас существует другое мнение — оба родителя могут быть виновниками заболевания. Так ли это?
У здорового человека может быть сбалансированная транслокация с вовлечением 21-й хромосомы — когда 21-я хромосома соединяется с другой, без потери генетического материала, но при формировании половых клеток это может приводить к хромосомно несбалансированным яйцеклеткам и сперматозоидам, несущими добавочную 21 хромосому. У самого человека не будет никаких проявлений синдрома Дауна, ведь у него сбалансированный набор хромосом. Ситуация очень-очень редкая, но возможная. Также не исключается шанс того, что добавочная 21-я хромосома может прийти из отцовских половых клеток. Но чаще это происходит из яйцеклеток.
Нужно ли обращаться к генетикам перед планированием ребенка семейной паре, в которой мужчина старше 45 лет?
Да, можно обратиться. Есть тесты для раннего исследования хромосомного набора плода. Если рассчитать риск правильно по возрасту матери и отца, то назначение таких исследований может быть оправдано. Генетик на приеме объяснит, на какие результаты УЗИ обращать внимание, чтоб не упустить информацию о вероятности рождения ребенка с патологией.
Верно ли утверждение, что дети, родившиеся от отцов в позднем возрасте, более талантливы, неординарны?
Может быть и так, но к генетике это вряд ли имеет отношение. Скорее всего, позднее родительство позволяет больше времени уделять ребенку и быть более вовлеченным в процесс развития.
Есть мнение
- Теоретически мужчина может стать отцом и в 70 лет, однако по данным исследований, наиболее здоровые сперматозоиды у мужчины развиваются в возрасте от 18 до 40 лет. Но помимо возраста на качество эякулята влияет множество других факторов. Поэтому при планировании беременности мы рекомендуем сдать спермограмму и пройти консультацию уролога.
Мы каждый месяц проводим более 200-300 спермограмм (это анализ морфологии по Крюгеру и MAR-тест, позволяющий определить качество сперматозоидов и их способность к оплодотворению яйцеклеток). По данным Минздрава, в 45 % случаев пара не может иметь детей по причине мужского бесплодия. Возраст мужчины занимает не последнее место во влиянии на возможность зачатия и здоровье будущего малыша.
Сперматозоиды в мужском организме созревают непрерывно, но с возрастом отбор качественных клеток ухудшается, накапливаются повреждения ДНК спермиев. У мужчин после 40 лет вероятность успешного зачатия равняется 60%, а к 45 годам снижается до 35 %.
В исследованиях, представленных на ежегодной конференции Американского общества репродуктивной медицины имеются доказательства, что эмбрионы, полученные от мужчин старше 50 лет развиваются на 35 % медленнее, чем эмбрионы более молодых мужчин. Другие исследования показали, что сперма мужчин после 50 лет содержит большое количество сперматозоидов с анеуплоидным набором хромосом (когда в клетках присутствует дополнительная хромосома или отсутствует одна).
С возрастом уменьшается выработка гормона тестостерона, что оказывает значительное влияние на созревание спермиев. Снижается их подвижность, что уменьшает вероятность достижения сперматозоидами яйцеклеток для оплодотворения. Увеличивается количество сперматозоидов с дефектами.