Какие тесты необходимы беременной, чтобы исключить патологии

Существует огромный спектр генетических заболеваний. Некоторые из них можно выявить еще во время беременности, поэтому так важно своевременно делать УЗИ и проходить другие исследования. Также во время вынашивания ребенка возможны любые непредвиденные проблемы со здоровьем матери, которые влияют на развитие плода.

Анализы при постановке на учет

Как только женщина на ранних сроках беременности обращается в женскую консультацию, у нее берут кучу анализов. Но не стоит избегать беготни по кабинетам и сдачи шести пробирок крови. Все это нужно для того, чтобы выявить нюансы, которые могут негативно повлиять на развитие плода.

Какие анализы сдают:

• общий анализ крови;

• кровь на биохимию;

• на антитела типов M и G к вирусам краснухи, герпеса, цитомегаловируса, а также токсоплазме (TORCH-панель);

• коагулограмму (анализ на свертываемость крови);

• на группу крови, резус-фактор;

• на сифилис, гепатит B и C, ВИЧ;

• н сахар и толерантность к глюкозе;

• общий анализ мочи;

• ПЦР на хламидии, гонококки, микоплазму.

Если у беременной обнаружатся антитела M к краснухе, это может означать, что болезнь находится в острой фазе, и это несет риск для плода. Также если нет антител, есть риск заразиться во время беременности. Это приводит к серьезным патологиям плода, например, глухоте. Также может произойти остановка развития плода.

Инфицирование герпесом при беременности может привести к выкидышу и аномалиям, таким как микроцефалия, патология сетчатки, пороки сердца.

Заражение цитомегаловирусом во время беременности также часто приводит прерыванию или развитию патологий — микроцефалия, тугоухость и другим. При острой симптоматике в первом триместре рекомендован аборт.

Заражение токсоплазмозом в первом триместре часто приводит к выкидышам, на поздних сроках — к развитию у плода эпилепсии, слепоты, умственной отсталости и других отклонений.

Первый скрининг: 10-14 недель

Суть первого скрининга заключается в том, чтобы выявить у плода вероятность развития синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Шерешевского-Тернера. Это тяжелые заболевания, которые приводят к патологическому состоянию здоровья ребенка, иногда не совместимого с жизнью.

Для скрининга беременная проходит УЗИ и сдает кровь на наличие альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола.

Для синдрома Патау характерно резкое снижение уровня белка PAPP-A. Также маркером генетического отклонения может стать пониженный или повышенный ХГЧ. Те же параметры могут показать вероятность синдрома Эдвардса. Для синдрома Дауна характерны повышенный показатель ХГЧ и пониженный белок PAPP-A.

Также опытный узист делает ультразвуковое исследование, обращая внимание на следующие показатели:

• копчико-теменной размер (КТР);

• бипариетальный размер (БПР) плода, проще говоря, размер черепа;

• толщина воротникового пространства (ТВП), или толщина шейной складки;

• размер носовой кости;

• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Чтобы УЗИ показало достоверный результат, важно точно знать срок беременности, так как размер некоторых частей тела плода напрямую зависит от его «возраста».

Если скрининг плохой

Если УЗИ или анализ крови показали большую вероятность патологии плода, не стоит сразу паниковать. Результат мог получиться неудачным по нескольким причинам:

• У вас высокий ХГЧ и подозревают синдром Дауна, но такой уровень гормона может быть при многоплодной беременности, которую не заметили.

• Повышение АФП также может быть при многоплодной беременности.

• Неправильно посчитали срок зачатия.

• У беременной острая фаза инфекции, гестоз, сахарный диабет, аутоиммунное заболевание, резус-конфликт и другие причины.

Обязательно стоит перепроверить результаты у другого специалиста УЗИ. В случае, если второй результат такой же негативный, вам могут дать направление на другие варианты исследования: биопсия хориона, плацентоцентез (биопсия плаценты), амниоцентез (получение образца околоплодных вод), кордоцентез (анализ пуповинной крови плода).

Перечисленные выше методы многих пугают, так как они инвазивные. Образцы тканей или околоплодной жидкости добываются с помощью прокола, а это может нести риск прерывания беременности.

Также вы можете сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), но за него придется заплатить, его не делают по ОМС. Стоит он от 17 000 рублей. Правда, в Москве уже несколько лет его могут назначать бесплатно, если:

• у вас есть московская прописка;

• есть риск хромосомной патологии по комбинированному скринингу в диапазоне 1:100–1:2500.

При НИПТ у женщины берется кровь из вены и проводится генетический анализ, так как начиная с 8-й недели беременности фрагменты ДНК ребенка циркулируют в крови матери.

Второй скрининг: 16-20 недель

Второй скрининг по сути нужен для того, чтобы перепроверить те же параметры, что и в первом скрининге, чтобы отметить в динамике развитие плода.

Во время УЗИ обращают внимание на следующие параметры:

• бипариетальный размер (БПР);

• лобно-затылочный размер (ЛЗР);

• размер лицевых костей;

• длина позвоночника и конечностей, окружность живота и грудной клетки;

• вес и рост плода.

Также беременная снова сдает кровь на свободный эстриол, АФП и ХГЧ, общий анализ крови.

Кроме того, необходимо сдать кровь на наличие резус-антител, если у женщины отрицательный резус-фактор. Резус-конфликт возникает в случае, если у матери отрицательный резус, а у ребенка положительный. Это может быть опасно и для беременной, и для плода, вплоть до угрозы выкидыша или преждевременных родов. При наличие резус-конфликта женщине может понадобиться укол иммуноглобулина.

Третий скрининг: 30-34 недели

В этот период женщина нова сдает кровь на общий и биохимический анализы, коагулограмму, TORCH-панель, наличие гепатита B и C, сифилиса, ВИЧ.

Кроме того, беременная проходит глюкозотолерантный тест, который показывает, есть ли у нее гестационный диабет — осложнение, которое возникает при вынашивании плода.

Также обязательно нужно сдать анализ мочи на белок, который может показать, есть ли у беременной риск преэклампсии. Помимо этого необходимо микроскопическое исследование выделений из влагалища на наличие патогенной микрофлоры: гонококки, грибы кандида.

На УЗИ обращают внимание на степень созревания плаценты, ее локализацию и структуру, состояние околоплодных вод.

Есть несколько степеней созревания плаценты, они обозначаются цифрами от 0 до 3. До 34 недель в норме должна быть степень 0-1, с 34 по 38 недели — 2 и после 38 недели — 2-3. Преждевременное старение плаценты приводит к риску гипоксии плода.