Генетическая ловушка: что делать, если беременность прервалась

Вот ведь парадокс: чем дальше человечество продвигается в техническом прогрессе, тем слабее и уязвимее становится женское здоровье. Все больше женщин страдают от проблем с зачатием и вынашиванием.

По статистике, в наши дни каждая пятая беременность заканчивается преждевременно. Каждую минуту в мире случаются 44 выкидыша. Только задумайтесь — ведь это миллионы нерожденных за год малышей. Чаще всего, особенно на ранних сроках, беременность прерывается из-за генетических проблем.

— Последствия выкидыша бывают физическими (кровотечение, инфекционное заражение, гормональное нарушение и т.д.) и психологическими (растет уровень тревоги, развивается депрессия, посттравматическое стрессовое расстройство). Кто-то спокойнее переживает это событие, а для кого-то прерывание становится серьезным испытанием для психики.

Европейское общество репродукции приравнивает уровень стресса от потери беременности к стрессу от потери уже родившегося ребенка. Но, несмотря на это, не все пары выясняют причины случившегося и не проводят обследование в полном объеме для того, чтобы сделать выводы и исключить риски в будущем.

Как генетика влияет на исход беременности

Самая частая причина самопроизвольного прерывания беременности на раннем сроке — это хромосомные аномалии у эмбриона (состояние, при котором хромосом не 46, а больше или меньше), а также грубые структурные поломки одной или сразу нескольких хромосом. Иногда прерывание происходит из-за  присутствия мутаций в отдельных генах.

До 80% потерь происходит по генетическим факторам. В среднем примерно половина беременностей, прерывающихся на раннем сроке, связана с хромосомным дисбалансом.

Эти цифры увеличиваются с возрастом женщины. Так, после 40 лет, по данным различных исследований, уже больше половины эмбрионов нежизнеспособны в связи с хромосомными перестройками — мутациями. Чаще всего они возникают случайно на самом раннем этапе оплодотворения, не передаются от родителей и не связаны с образом жизни родителей.

До 5% генетических «ошибок» при зачатии связаны с аномалиями в хромосомном наборе родителей. Выяснить это помогает исследование кариотипа (полный хромосомный набор клетки человека) у обоих партнеров, которое можно провести на любом этапе планирования беременности. Для анализа используют венозную кровь.

Носительство мутаций в отдельных генах тоже можно проверить еще на этапе планирования, но объем тестирования обсуждается с врачом-генетиком индивидуально.

Что делать, если беременность прервалась

Чтобы выяснить, виновата ли генетика, нужно собрать материал для анализа.

1. Если все случилось вне лечебного учреждения, нужно самостоятельно собрать материал в стерильный контейнер для анализов и как можно быстрее принести в лабораторию на генетический анализ.

2. Если после выкидыша делают выскабливание полости матки в государственной больнице, нужно попросить врача собрать материал в контейнер с физрастровом (не формалин) и передать в коммерческую лабораторию на анализ.

3. Выскабливание проводили давно, можно попробовать даже спустя несколько лет выяснить генетическую причину случившегося. Блоки и стекла после гистологического анализа хранятся в архиве больницы до 10 лет. Их можно запросить и самостоятельно передать в коммерческую лабораторию для генетического исследования. Для этого позвоните в больницу, где проводилось прерывание, и уточните номер патологической анатомии и ее архива. Позвонив в патанатомию, сообщите свои фамилию и имя, год проведения операции. Запросите блоки и стекла, которые хранятся в архиве. Но имейте в виду: материал может и не сохраниться, если архив переезжал или материал разрушился при хранении.

Сможет ли женщина выносить ребенка после выкидыша

Единичный случай на раннем сроке не увеличивает риски для последующих беременностей. После одного выкидыша у женщины есть все шансы снова забеременеть и родить здорового ребенка. И для этого необязательно проходить какие-то специальные исследования. Однако при двух потерях и более обследование необходимо — его объем и тактику ведения семьи определяет лечащий врач.

Генетическое обследование особенно важно для семей, если беременность прерывалась на ранних сроках несколько раз. Это может указывать на наследственные заболевания, которые приводят к тяжелым порокам развития у плода и рождению больного ребенка (с различными синдромами, задержкой развития, инвалидностью). Чтобы снизить риски и избежать таких последствий, нужно вовремя пройти медико-генетическую консультацию.