Какие болезни ребенка можно обнаружить еще до рождения

Современной медицине под силу исключить большую часть врожденных болезней еще до появления малыша на свет. Для этого были разработаны современные методы дородовой (пренатальной) диагностики, один из которых — биохимический скрининг, то есть анализ крови на особые белки.

Слово «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание». С помощью этого метода можно «отсеять» хромосомные болезни — например, синдромы Дауна (именно для борьбы с этим недугом и разрабатывалась когда-то такая методика), Эдвардса, а также пороки центральной нервной системы и другие тяжелые нарушения

Пренатальный скрининг − это целая программа, которая оценивает вероятность рождения ребенка с генетическими болезнями для каждой женщины. Помимо специальных анализов крови, в нее входит УЗИ на сроке 10−13, 20−23 и 30−33 недели беременности. Если врачи обнаружат высокий риск проблем, будущей маме предложат сделать еще и анализ хромосомного набора ребенка – кариотипирование.

Когда и как?

Биохимический скрининг проводят в 2 этапа: на сроке 11−13 и 16−20 недель беременности. Во время первого исследования (его еще называют двойным тестом) врачи оценивают содержание в крови женщины двух белков, которые вырабатываются плацентой: плазменного протеина (ПАПП) и хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ). Во время второго анализа — тройного теста — определяется уровень трех белков: альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ и свободного эстриола. Изменения концентрации этих веществ могут указывать на генетические болезни у ребенка. По данным двойного теста врачи рассчитывают риск синдромов Дауна и Эдвардса, а по результатам тройного — еще и дефектов нервной трубки.

Прежде чем сделать прогноз, помимо показателей крови врачи учитывают целый ряд данных, которые могут влиять на результаты скрининга:

• срок беременности;
• возраст будущей мамы;
• ее вес;
• национальность;
• вредные привычки (курение);
• особенности течения беременности;
• данные УЗИ.

Каждый из этих факторов очень важен: например, если женщина курит, изменится уровень бета-ХГЧ в ее анализе. А если ей больше 35 лет, риск хромосомных нарушений у будущего малыша возрастает уже в силу маминого возраста.

Результаты анализа крови обязательно рассматривают вместе с данными УЗИ. Особое внимание специалисты уделяют специальным показателям (маркерам), по которым можно подозревать хромосомные нарушения.

В I триместре самые важные из них — толщина шейной складки, или воротникового пространства (на сроке до 14 недель она должна быть не больше 2,5 мм) и размеры костей носа.

Во II триместре в числе маркеров — укорочение бедренных костей, особенности формы головы, расширение почечных лоханок. Правда, нужно помнить, что каждое из этих нарушений может встречаться не только при хромосомных болезнях и эти данные — еще не повод делать окончательные выводы.

Точка отсчета

Когда вся информация собрана, риск появления проблем для каждой женщины рассчитывает компьютерная программа. В России за «точку отсчета» принят показатель риска 1: 250 — это значит, что у 249 женщин с такими же результатами анализов родятся здоровые дети, а у одной — ребенок с синдромом Дауна или другими нарушениями. Если эта цифра меньше (например, 1: 200, 1: 100, 1: 50), вероятность проблем считается повышенной.

Чтобы сделать более точный прогноз и выработать дальнейшую программу действий, будущую маму направят на консультацию к генетику — этого врача можно найти в крупных центрах акушерства и гинекологии и в специализированных медико-генетических консультациях.

Если риск нарушений у ребенка высок, доктор может предложить маме самые точные методы диагностики — внутриматочные (инвазивные). При этом врачи могут исследовать хромосомный набор малыша по клеткам плаценты (их получают с помощью биопсии хориона — будущей плаценты — на сроке 10–12 недель или плаценты в 13–18 недель), клеткам ребенка, содержащимся в околоплодных водах (амниоцентез в 16–20 недель) или пуповинной крови (кордоцентез в 21–23 недели).

Изучив хромосомный набор ребенка, можно выявить любые генетические болезни — не только синдром Дауна и Эдвардса, но и десятки других пороков. Подавляющему большинству мам эти исследования помогают развеять все тревоги: у 93% женщин из «группы риска» хромосомный анализ оказывается в норме.